Ժառանգական հիվանդություններ

Ժառանգական հիվանդություններ, մարդկանց ժառանգական հիվանդությունները բազմաբնույթ դրսևորումներ ունեն։ Ներկայումս այդ հիվանդությունների լիարժեք դասակարգում չկա, քանի որ դժվար է որոշել այս կամ այն ժառանգական ախտաբանության հիմքում ընկած չափանիշների շրջանակը, որոնցով հնարավոր է դրանք տարբերակել։

Հիվանդություններ

Ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասի հիմքում ընկած է որոշակի գենի մուտացիան։ Մուտացիայի ենթարկված գենի գործունեության արդյունքում սինթեզվում է փոփոխված կառուցվածքով սպիտակուց (ֆերմենտ), որն էլ հանգեցնում է նյութափոխանակային գործընթացների շղթայի համապատասխան փուլի խանգարումների։ Այդպիսի փոփոխություններն անվանում են «մետաբոլիզմի բնածին խանգարումներ»։ Ներկայումս հայտնի են մարդու ավելի քան 3000 ժառանգական հիվանդություններ։ Դրանց մի մասը որոշվում են այնպիսի գեներով, որոնց գործունեությունը կախված չէ միջավայրի պայմաններից։ Դրանք առավելապես մոնոգենային մենդելյան տիպով ժառանգվող հիվանդություններ են. օրինակ՝ ֆենիլկետոնուրիան (ֆենիլկետոնամիզություն), հեմոֆիլիան (արյան ոչ բնականոն մակարդելիություն) և այլն։ Կան հիվանդություններ, որոնց պայմանավորող գեների ազդեցությունն այս կամ այն չափով կախված է շրջակա միջավայրի անբարենպաստ պայմաններից։ Օրինակ՝ պոդագրա (հոդատապ) հիվանդությունը, որը ոչ ճիշտ սնման հետևանք է։ Բազմագործոն ժառանգական հիվանդությունների դեպքում ևս միջավայրի գործոնները որոշակի դեր են խաղում, սակայն կարևոր է նաև դրանց նկատմամբ մարդկանց ունեցած ժառանգական նախատրամադրվածությունը։ Այդպիսի հիվանդությունների շարքին են դասվում ստամոքսի խոցային հիվանդությունը, չարորակ ուռուցքների շատ տեսակներ և այլն։ Քննարկենք ժառանգական հիվանդությունների մի քանի օրինակներ։

Դաունի համախտանիշ

Դասվում է, այսպես կոչված, քրոմոսոմային հիվանդությունների շարքին, որոնք, որպես կանոն, չեն ժառանգվում՝ ծնողների օրգանիզմում ընթացած գամետոգենի հետևանքով քրոմոսոմների նորմալ թվաքանակի խախտման պատճառով։ Քանի որ այս հիվանդությունները գենետիկական ապարատի խանգարումներ են, դրանց նույնպես դասում են ժառանգական հիվանդությունների թվին։ Դաունի համախտանիշի դեպքում հիվանդի քրոմոսոմների թվաքանակը մեկով ավելանում է՝ դառնալով 47 (քրոմոսոմների 21-րդ զույգը ներկայացված է լինում 3 քրոմոսոմով` տրիսոմիա): Հիվանդության հաճախականությունն է` 1։ 750 նորածին, սեռերի հավասար հավանականությամբ։ Հիմնական հատկանիշներից են դեմքի մոնղոլոիդ կազմվածքը և թուլամտությունը։ Դաունի համախտանիշն ուղեկցվում է սրտի արատներով, խոշոր անոթների կառուցվածքի, մարսողական համակարգի խանգարումներով, չարորակ ուռուցքների զարգացմամբ և, որպես հետևանք, կարճակյացությամբ։ Ենթադրվում է, որ հիվանդությունը կառուցվածքային և կարգավորող գեների գործունեության արգասիքների՝ տրիսոմիայի պատճառով առաջացած անհավասարակշռության հետևանք է։

Շաքարային դիաբետ (շաքարախտ)

Շաքարային դիաբետի (շաքարախտի) առաջին տիպը կապված է ինսուլին հորմոնի բացարձակ անբավարարության հետ։ Բուժումն իրականացվում է սովորաբար խոշոր եղջերավոր անասունի ենթաստամոքսագեղձից անջատված հորմոնի ենթամաշկային ներարկմամբ։ Սակայն սա հիվանդի օրգանիզմում կարող է առաջացնել անցանկալի, ալերգիկ ռեակցիաներ, որոնցից կարելի է խուսափել՝ օգտագործելով մարդու ինսուլինային գեն ներկառուցված բակտերիաներից ստացված հորմոնը։ Ինսուլինի այդ պատրաստուկներն օժտված են այնպիսի անտիգենային բնութագրերով, որոնք լրիվ համապատասխանում են մարդու ինսուլինին։

Комментарии

Популярные сообщения из этого блога

Նախագիծ

Մաթեմատիկայի տնային աշխատանք